[비침습적 산전진단]

비침습적 산전 기형아 검사(NIPT;non-invasive prenatal testing)는 임신 10주 이후부터 임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 차세대염기서열분석법(NGS)을 이용하여 태아의 염색체 이상을 안전하고 정확하게 선별하는 산전 검사 입니다. 이는 산모들의 평균 출산 연령이 점차 높아 짐에 따라 고위험 산모가 늘어나며 관심이 급격하게 늘어나고 있습니다.
주식회사 마크헬츠는 임신 7주 이후부터 검사가 가능하며, picodroplet digital PCR법을 이용하여 NGS로 진행되는 NIPT보다 Haplotype의 복원과정이 필요 없어 보다 정확하고 신속하며 효율적입니다.
[관련논문; Sci Rep. 2018 DOI: 10.1038/s41598-018-21236-w]

[ 관련논문; Genetics Med. (IF 8.82) ,Scientific Rep. (IF 4.37) 외 6건]

[인공지능 유전분석 소프트웨어]

차세대 염기서열 분석 (NGS; Next generation sequencing) 관련된 기술의 발전과 그에 따른 분석 비용의 하락에 따라 고비용의 NGS 데이터는 유전체 기반 연구에 중요한 수단으로 자리 잡았고, 질병의 진단 및 유전자 치료제의 가능 여부를 판단하는 방법으로 일반 대중을 위해 서비스가 확대 되고 있습니다.
주식회사 마크헬츠는 방대한 분량의 NGS결과 데이터를 신속하게 분석하고, 관련 의약서적 및 세계적으로 등록되는 유전질환을 유발하는 유전자에 대해서 실시간으로 모니터링 하여 정보를 제공합니다.
유전질환 분석능력: 288 배, 의학서적 분석능력: 360,000 배, 저장 자료 재분석 오류: 0.0001 %
[관련논문; Sci Rep. 2021 11, Article number: 19476 (2021), 관련서비스: https://3billion.io/]

[ 관련논문; Scientific Rep. (IF 4.37) 외 12건]